{"id":9281,"date":"2024-01-25T16:12:48","date_gmt":"2024-01-25T15:12:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.isciiibiobanksbiomodels.es\/?p=9281"},"modified":"2024-01-25T16:12:48","modified_gmt":"2024-01-25T15:12:48","slug":"organoides-para-estudiar-la-ataxia-telangiectasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.isciiibiobanksbiomodels.es\/en\/organoides-para-estudiar-la-ataxia-telangiectasia\/","title":{"rendered":"Organoides para estudiar la ataxia telangiectasia"},"content":{"rendered":"<p><strong>N\u00faria Montserrat Pulido, investigadora principal del IBEC, liderar\u00e1 un proyecto para estudiar la Ataxia telangiectasia gracias a la financiaci\u00f3n de la AEFAT, la asociaci\u00f3n espa\u00f1ola familia ataxia-telangiectasia. La idea del proyecto es la obtenci\u00f3n de c\u00e9lulas con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edici\u00f3n g\u00e9nica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de f\u00e1rmacos.<\/strong><\/p>\n<p>El IBEC se une a la\u00a0<a href=\"http:\/\/www.aefat.es\/\">Aefat<\/a>, la asociaci\u00f3n que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en Espa\u00f1a, en su lucha por la investigaci\u00f3n de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 ni\u00f1os y j\u00f3venes en el pa\u00eds. Lo hace a trav\u00e9s del proyecto titulado \u201cModelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering\u201d, liderado por N\u00faria Montserrat Pulido, profesora de investigaci\u00f3n ICREA e investigadora principal del grupo de\u00a0<a href=\"https:\/\/ibecbarcelona.eu\/es\/ipscs\">Pluripotencia para la regeneraci\u00f3n de \u00f3rganos<\/a>\u00a0del IBEC.<\/p>\n<p>El proyecto de Montserrat es uno de los dos seleccionados por el Comit\u00e9 Cient\u00edfico de la Aefat en su segunda convocatoria internacional de proyectos de investigaci\u00f3n para buscar una cura o tratamiento para esta enfermedad gen\u00e9tica, neurodegenerativa y multisist\u00e9mica, poco investigada, que a\u00fan no tiene cura ni tratamiento.<\/p>\n<p>La idea del estudio es la obtenci\u00f3n de c\u00e9lulas iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edici\u00f3n g\u00e9nica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de f\u00e1rmacos.<\/p>\n<p>Como detalla N\u00faria Montserrat<strong>,<\/strong>\u00a0\u201cnuestro proyecto colaborativo tiene como objetivo establecer nuevos modelos celulares para comprender la ataxia telangiectasia, que se produce por mutaciones en el gen ATM. Usaremos ingenier\u00eda gen\u00e9tica e ingenier\u00eda celular para, por un lado, generar c\u00e9lulas que presenten mutaciones causales de la enfermedad y por el otro lado, generar los diferentes tipos de c\u00e9lulas y tejidos que est\u00e1n afectados en estos pacientes. Para este segundo objetivo, estableceremos cultivos que denominamos organoides, que son sistemas celulares que podemos generar en el laboratorio que se parecen al \u00f3rgano que queremos estudiar\u201d.<\/p>\n<p>El objetivo, como se\u00f1ala la bi\u00f3loga e investigadora, \u201ces generar una plataforma celular para estudiar procesos que son importantes durante la ataxia telangiectasia, y lo que es tambi\u00e9n muy importante, vamos a poder explotar esta plataforma celular para testar vectores y compuestos terap\u00e9uticos, que nos permitan corregir los defectos que se producen en las c\u00e9lulas y mini\u00f3rganos creados en el laboratorio debido a la presencia de mutaciones en el gen ATM\u201d. Adem\u00e1s. \u201cvamos a\u00a0incorporar la participaci\u00f3n de infraestructuras como la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, a trav\u00e9s de la cual aseguraremos la incorporaci\u00f3n y custodia de las muestras biol\u00f3gicas del proyecto. Y contamos con la colaboraci\u00f3n de Jordi Surrall\u00e9s, doctor en gen\u00e9tica y director del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Sant Pau\u201d.<\/p>\n<p>Enlace a la noticia completa: <a href=\"https:\/\/ibecbarcelona.eu\/es\/organoides-para-estudiar-la-ataxia-telangiectasia\">aqu\u00ed<\/a><\/p>\n<p>Fuente: IBEC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>N\u00faria Montserrat Pulido, investigadora principal del IBEC, liderar\u00e1 un proyecto para estudiar la Ataxia telangiectasia gracias a la financiaci\u00f3n de la AEFAT, la asociaci\u00f3n espa\u00f1ola familia ataxia-telangiectasia. 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