Durante las IV Jornadas de las Plataformas ISCIII de Apoyo a la I+D+i en Biomedicina y Ciencias de la Salud, celebradas recientemente en Vitoria, se ha anunciado el lanzamiento de SpanishSNP (https://spanishsnp.usal.es/), una plataforma web interactiva que pone a disposición de la comunidad científica y biomédica un acceso directo a las frecuencias alélicas y genotípicas de más de 3.500 individuos de la colección de población española de referencia del Banco Nacional de ADN Carlos III (BNADN).
Este recurso nace del trabajo conjunto entre el BNADN y el Centro Nacional de Genotipado (CeGen) en el proyecto ‘Creation of a genotyping database for the Spanish reference population’ desarrollado en el marco de la Plataforma ISCIII de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos (PRB2).
🔍 ¿Qué ofrece SpanishSNP?
- Amplia representatividad: Datos generados a partir de muestras de más de 3.500 donantes sanos, representativos de todas las comunidades autónomas.
- Gran cobertura genómica: Incluye 1.144.151 variantes genéticas (SNPs) consolidadas tras aplicar un riguroso control de calidad a los datos obtenidos mediante chips de genotipado de alta densidad (Illumina Infinium Global Screening Array y ThermoFisher Axiom Spain Biobank Array).
- Búsqueda intuitiva y flexible: Permite filtrar los datos por ID del SNP, coordenadas genómicas (cromosoma y posición), símbolo oficial del gen (HGNC) o por fenotipos y enfermedades asociadas.
- Anotación funcional integrada: A partir de información accesible de bases de datos públicas, se proporciona información adicional sobre frecuencias alélicas cruzadas entre poblaciones, asociaciones a patologías, publicaciones biomédicas y predicción de las consecuencias del alelo alternativo en el transcrito.
- Acceso a datos de genotipado sin procesar: Los archivos de datos genéticos individuales (.idat para Illumina y .CEL para ThermoFisher) están disponibles para objetivos y proyectos de investigación específicos, previa evaluación y aprobación de la solicitud por dos comités evaluadores (ético y científico).
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