Núria Montserrat Pulido, investigadora principal del IBEC, liderará un proyecto para estudiar la Ataxia telangiectasia gracias a la financiación de la AEFAT, la asociación española familia ataxia-telangiectasia. La idea del proyecto es la obtención de células con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
El IBEC se une a la Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, en su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Lo hace a través del proyecto titulado “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA e investigadora principal del grupo de Pluripotencia para la regeneración de órganos del IBEC.
El proyecto de Montserrat es uno de los dos seleccionados por el Comité Científico de la Aefat en su segunda convocatoria internacional de proyectos de investigación para buscar una cura o tratamiento para esta enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento.
La idea del estudio es la obtención de células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
Como detalla Núria Montserrat, “nuestro proyecto colaborativo tiene como objetivo establecer nuevos modelos celulares para comprender la ataxia telangiectasia, que se produce por mutaciones en el gen ATM. Usaremos ingeniería genética e ingeniería celular para, por un lado, generar células que presenten mutaciones causales de la enfermedad y por el otro lado, generar los diferentes tipos de células y tejidos que están afectados en estos pacientes. Para este segundo objetivo, estableceremos cultivos que denominamos organoides, que son sistemas celulares que podemos generar en el laboratorio que se parecen al órgano que queremos estudiar”.
El objetivo, como señala la bióloga e investigadora, “es generar una plataforma celular para estudiar procesos que son importantes durante la ataxia telangiectasia, y lo que es también muy importante, vamos a poder explotar esta plataforma celular para testar vectores y compuestos terapéuticos, que nos permitan corregir los defectos que se producen en las células y miniórganos creados en el laboratorio debido a la presencia de mutaciones en el gen ATM”. Además. “vamos a incorporar la participación de infraestructuras como la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, a través de la cual aseguraremos la incorporación y custodia de las muestras biológicas del proyecto. Y contamos con la colaboración de Jordi Surrallés, doctor en genética y director del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau”.
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Fuente: IBEC